20. jan
 
Enkel blodprøve reddet Theodor
Theodor (8 uker) ble født med en svært sjelden stoffskiftesykdom. Takket være en liten blodprøve fant foreldrene raskt ut hva som feilet sønnen. Det kan ha reddet livet hans.

Publisert: 30.aug.2017 06:11
Oppdatert: 30.aug.2017 13:31

Hjemme i sofakroken på Ådalsbruk i Løten sitter mamma Martine Simensen og pappa Jan Inge Øien og mater lille Theodor. Mens andre babyer legges til brystet når de er sultne, går Theodor på diett. Han tåler ikke lange fettsyrer, som det heter. Morsmelk kan han ikke få. Den sjeldne stoffskiftesykdommen gjør også at Theodor hele tiden må få i seg nok energi.

Theodors sykdom er kronisk. Hver tredje time, døgnet rundt, må han ha mat.

Sånn vil det være livet igjennom.

– Jeg visste at det må planlegges mer når man får en liten unge, men ikke som dette. Det er utfordrende å ha en baby som har en sykdom ingen har hørt om før, sier Jan Inge Øien.

Theodor tåler ikke å tære på eget fett. Det kan føre til organsvikt, og i verste fall koma og hjerneskader. I tillegg er det en rekke matvarer han aldri vil kunne spise.

– Det var et sjokk å få vite at han hadde sykdommen. Det var mange tårer. Men vi fant heldigvis ut av det tidlig, sier mamma Martine.

BLE REDDET AV BLODPRØVE

Gjennom nyfødtscreening fant de ferske foreldrene ut at sønnen var syk. Like etter fødselen ble det tatt en blodprøve fra den ene hælen hans. Fire dager gammel fikk Theodor diagnosen som er så uvanlig at den bærer det tunge navnet Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase mangel, forkortet LCHAD.

– Blodprøven reddet oss. Vi oppfordrer alle til å ta den. På sykehuset i Elverum sa de at det er noen som velger å ikke ta den, men i vårt tilfelle var det helt avgjørende å finne ut av sykdommen tidlig, sier Martine.

Foreldrene hadde aldri hørt om LCHAD før Theodor ble født, og det har nesten ikke legene heller. I løpet av de fem siste årene er det bare tre babyer her i landet som har fått denne diagnosen, opplyser overlege Trine Tangeraas ved Rikshospitalet. Men flere babyer, rundt fem i året, diagnostiseres med tilsvarende sykdommer knyttet til omsetting av fettsyrer.

– Ved sykehuset i Elverum sa de at de aldri vært borti LCHAD før, forteller Martine.

SKAL FÅ PUMPE PÅ MAGEN

Utenpå ser Theodor like frisk ut som en hvilken som helst annen baby, men får han ikke mat når han skal, kan situasjonen bli kritisk. Spesialdiett på blå resept holder sykdommen i sjakk. En stund hadde Theodor sonde, men nå mates han med flaske. Etter hvert skal han få en pumpe på magen. Å aldri kunne sove sammenhengende i mer enn 2–3 timer, er uholdbart i lengden. Det er ikke særlig gunstig for foreldrene heller. De lever etter klokka.

– Nå skal hjemmesykepleien inn i bildet, så vi får hjelp om natta. I tillegg får vi hjelp på barneavdelinga. Vi er forberedt på at det blir noen turer på sykehus, sier Martine.

– Vi får noen utfordringer når han begynner å krabbe og gå og trenger mer energi, og dermed mer mat. Samtidig er vi jo heldige som har maten som medisin, sier Jan Inge.

 
Siste nytt fra nyheter
Sjefredaktør:Carsten Bleness »
Nyhetsredaktør:John Arne Holmlund »
Digitalredaktør:Anne Ekornholmen »
Sportsredaktør:Rune Steen Hansen »
Kulturredaktør:Geir Vestad »

Kundeservice/abonnement:abo@h-a.no
HA arbeider etter Vær Varsom-plakatens regler for god presseskikk. HA har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som det lenkes til.
 
HA bruker informasjonskapsler. Les mer om informasjonskapsler her, og vår personvernerklæring her.
 
Løsningen er designet og utviklet av Hamar Media – www.hamarmedia.no